Medicinska genetika napreduje velikim koracima i stručnjaci smatraju da će uskoro biti neophodno uvođenje novih dijagnostičkih procedura.
"Najveći pomak napravljen je u otkrivanju monogenskih oboljenja, koja nastaju mutacijom na samo jednom genu. Zahvaljujući razvoju molekularne tehnike, do danas je otkriveno više od 9.000 ovakvih oboljenja", rekla je Tanjugu prof. dr Marija Guć Šćekić, načelnica Laboratorije za medicinsku genetiku pri Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i djeteta Srbije "Dr Vukan Čupić".
Ističući da je ova genetska laboratorija jedna od rijetkih u regionu sa zaokruženom ponudom svih potrebnih usluga na jednom mjestu, ona je objasnila da su se "u segmentu za dijagnostiku monogenskih bolesti otvorile velike mogućnosti od prošle godine, kad je nabavljen sekvenator za DNK analize".
Ovaj sofisticirani aparat je donacija Rotari kluba, koji će do jula 2014. finansirati i određeni broj analiza, rekla je dr Guć Šćekić i dodala da su nove molekularne metode uključene u novi šifrarnik koji je objavljen u Službenom glasniku. Čeka se, međutim, da Republički fond za zdravstveno osiguranje odredi cijene i tek nakon toga će se znati koje će usluge ubuduće moći da se rade na uput.
"Dijagnostika monogenskih bolesti je samo jedan segment našeg rada, dok u drugom i najvećem segmentu naše laboratorije radimo dijagnostiku hromozomskih bolesti, koje su izazvane mutacijama na hromozomima, bilo da se radi o promjenama u njihovom broju ili strukturi" istakla je ona.
"Danas se zna da je zastupljenost hromozomskih bolesti u populaciji od 0,6 do jedan odsto na rođenju. Njihova učestalost je zapravo znatno veća, ali to nije vidljivo jer se začeća djece sa hromozomskim aberacijama u 50 do 60 odsto slučajeva završavaju spontanim pobačajem", izjavila je dr Guć Šćekić.
Ona je dodala da je, u okviru tog segmenta, najveći dio usluga vezan za prenatalnu dijagnostiku, a analize (ploda) se rade u u visoko rizičnim grupama za dobijanja djece sa hromozomskim bolestima.
Pored bračnih partnera koji su nosioci hromozomskih balansiranih rearanžmana, za koje obično i ne znaju, u visokorizičnim grupama su i roditelji koji već imaju dijete rođeno sa hromozomskim aberacijama, sve trudnice sa patološkim vrijednostima biohemijskih markera i one koje su starije od 35 godina.
Ranije se samo kod trudnica starijih od 35 godina radila metoda amniocenteze, radi ispitivanja kariotipa bebe, ali se ispostavilo da se na taj način broj djece rođene sa Daunovim sindromom u svijetu smanjio za svega 10 odsto. Otkako je uveden obavezan skrining na biohemijske markere u prvom i drugom trimestru trudnoće, za sve buduće majke, taj broj se smanjio za oko 40 odsto, rekla je dr Guć Šćekić.
Navodeći da se, pored prenatalne, u Laboratoriji radi i posnatalna dijagnostika hromozomskih bolesti, ona je objasnila da se na ta ispitivanja upućuju djeca čija klinička slika ukazuje na postojanje aberacija na polnim hromozomima, X i Y, ili na 22 para ostalih hromozoma, takozvanim autozomima.
"Hromozomske bolesti se ne liječe, pa je poenta u prevenciji, odnosno u prenatalnoj dijagnostici ovih oboljenja ,kojom se omogućava rađanje zdravog potomstva", objasnila je dr Guć Šćekić.
Kao treću veliku oblast rada ove laboratorije ona je navela dijagnostiku tumora i leukemije kod djece, primenom najsavremenijih citogenetičkih i molekularnih metoda, kao i praćenje uspjeha transplantacija kod najmlađih pacijenata (praćenje himerizma), koje od ove godine samostalno rade u Institutu, zahvaljujući novom aparatu.
Dr Guć Šćekić je istakla da se sedam visokokvalifikovanih stručnjaka i sedam tehničara ove laboratorije bavi i naučno-istraživačkim radom. Od 1982. su učestvovali u sedam projekata Ministarstva nauke, od kojih je svaki trajao pet godina.
"Imamo više od 300 radova publikovanih u najpoznatijim svjetskim časopisima", rekla je ona i navela da su prvi u svijetu objavili slučaj djevojčice koja se rodila sa 92 hromozoma, dvostruko više nego što je normalno, i živela je 26 mjeseci.
Laboratorija za medicinsku genetiku Instituta je od 2008. je počela da dobija evropske sertifikate za kvalitet rada za gotovo sve segmente u svom sastavu i danas se, kao referentna laboratorija iz Srbije, nalazi u najpoznatijim elektronskim bazama podataka za medicinsku genetiku.
"Očekujem da će laboratorije za medicinsku genetiku u zemlji ubuduće morati da grupišu usluge, tako što će se stvoriti referentne laboratorije za dijagnostiku određenih genetskih bolesti u koju će se slivati svi takvi pacijenti iz cijele zemlje, jer je to praksa i u svijetu".
"Nije isplativo, a i ne možemo da svi radimo sve", objasnila je dr Guć Šćekić i dodala da su metode genetske dijagnostike skupe i da bi rijetke slučajeve trebalo slati u velike referentne centre u inostranstvu.
(MONDO/Tanjug)
