Ovo su simtpomi veoma retke bolesti - alkaptonurije!
Retke bolesti sve više su prisutnije u svetu, a jedna od njih za koju nažalost ne postoji lek jeste i alkaptonurija. Poznata je kao bolest crnih kostiju, vrlo je retka i pogađa jednog od milion čoveka.
U kasnijoj dobi, ukoliko se ne otkrije i ne leči na vreme, može da dovede do kolapsa kičme i bolesti srca i ostalih zdravstvenih problema. Alkaptonurija, takođe poznata kao crni urin ili bolest crnih kostiju može da se otkrije još u mladosti.
Kako se otkriva? Zapravo roditelji mogu da imaju veliku ulogu u tome. Obično su tamne fleke na pelenama kod dece nakon par sata od skidanja istih prvi znak. Međutim, ako se alkaptonurija ne otkrije u mladosti, poremećaj može da bude neprimećen sve do kasnih 20-ih ili ranih 30-ih godina.
Trenutno ne postoji lek, ali odraslima kod kojih se otkrije ova retka bolest mogu da uzimaju lek nitizinon. On usporava napredovanje alkaptonurije. Lekari takođe savetuju promenu načina života. Ovo uključuje ishranu kontrolisanu proteinima i lagane vežbe za smanjenje ukočenosti i ublažavanje bolova.
Evo nekih simptoma i neželjenih efekata na koje treba obratiti pažnju:
- Promene na zglobovima i kostima
- Crne mrlje na očima i ušima
- Promene boje na koži i noktima
- Poteškoće sa disanjem
Poteškoće sa disanjem su takođe povezane sa ovim stanjem. Plitko i otežano disanje nastaje zbog ukočenosti kostiju i mišića koji okružuju pluća. Takođe, javljaju se i problemi sa srcem, bubrezima i prostatom. Problemi sa srcem mogu da se jave zbog naslaga homogentizinske kiseline oko srčanih zalistaka što može da dovede do njihovog sužavanja i promene u boji. Naslage mogu da dovedu i do kamena u bubregu, bešici i prostati.
