Ruski naučnici otkrili su novu genetsku mutaciju, koja uzrokuje retko, nasledno oboljenje.
Lidlov sindrom, nova mutacija gena koju su otkrili ruski naučnici, kod mladih ljudi prouzrokuje retko nasledno oboljenje koje karakteriše povišen krvni pritisak, rekao je stručnjak sa Instituta za opštu genetiku Ruske akademije nauka Valerij Iljinski.
Naučnici sa Instituta za opštu genetiku RAN i njihove kolege sa Ruskog nacionalnog medicinskog univerziteta došli su do otkrića za vreme lečenja petnaestogodišnjeg tinejdžera iz Dagestana, koji je u poslednje tri godine bolovao od visokog krvnog pritiska, piše Sputnik.
Lekari su uradili genetski test, koji otkriva prirodu bolesti, a rezultati su pokazali mutaciju u genu SCNN1G.
Uvid u prirodu oboljenja omogućio je da se odredi pravilno lečenje za pacijenta i da se normalizuje rad njegovog krvnog sistema i bubrega, ističu stručnjaci.
Međutim, kasnije su istu genetsku mutaciju otkrili i kod članova porodice tog tinejdžera. Nakon testiranja, njegova sestra, koja nije imala simptome bolesti, dobila je preventivnu terapiju.
"Genetsko testiranje i otkrivanje mutacije u genu SCNN1G omogućilo nam je da lečimo sestru, koja je nosilac te varijacije u DNK, pre nego što su i kod nje počele da se ispoljavaju hipertenzija i patološke promene u radu srca", izjavio je Iljinski.
U svetu samo nekoliko slučajeva
Prema njegovim rečima, Lidlov sindrom je veoma retko oboljenje.
"U svetu je poznato svega nekoliko desetina slučajeva. Nažalost, ne znamo za druge pacijente sa Lidlovim sindromom u Rusiji", precizirao je Iljinski.
Naučnik smatra da će otkriće pomoći u budućem proučavanju ove retke bolesti.
"Naše istraživanje će omogućiti drugim lekarima da dijagnostikuju ovu bolest. Znajući za novu mutaciju Lidlovog sindroma, imaće mogućnost da odrede tačnu dijagnozu i drugim nosiocima, i da propišu neophodnu terapiju", zaključuje Iljinski.