Šta znamo o lateralnoj amiotrofičnoj sklerozi koja odnosi živote mladih ljudi?
Erik Dejn, slavni glumac, preminuo je manje od godinu dana nakon dijagnoze ALS - lateralne amiotrofične skleroze. Naučnici širom svijeta pokušavaju da utvrde šta izaziva ovu progresivnu bolest koja pogađa sve mlađe osobe. Možda su u tome već postigli određeni napredak.
ALS pogađa sve mlađe ljude
Kenet Mičel, poznat po ulogama u filmovima Star Trek: Discovery i Captain Marvel, koji je pet i po godina živio sa ALS, preminuo je 24. februara 2024. godine.
Njegova smrt uslijedila je ubrzo nakon smrti fotografa Brajana Rendala, partnera glumice Sandre Bulok, u avgustu 2023. godine, koji je tri godine ranije, sa 54 godine, dobio istu dijagnozu.
U aprilu 2025. dijagnozu ALS dobio je i američki glumac Erik Dejn, koji je preminuo u februaru 2026, manje od godinu dana kasnije.
Iako ALS pogađa i mlade, zdrave ljude i već decenijama odnosi živote, još uvijek nije potpuno jasno šta bolest izaziva. Najnovija istraživanja, međutim, počinju da otkrivaju određene naznake. Možda smo bliži razumijevanju šta stoji iza ove iscrpljujuće bolesti.
Lateralna amiotrofična skleroza - uzroci bolesti
ALS je bolest koja postepeno uništava neurone odgovorne za pokret, što dovodi do sve većeg gubitka kontrole nad tijelom. Bolest češće pogađa muškarce, a prosječna starost dijagnoze je oko 60 godina, iako se javlja i kod znatno mlađih osoba. Većina pacijenata živi nekoliko godina nakon dijagnoze, iako postoje izuzeci - poput fizičara Stivena Hokinga, kojem je ALS dijagnostikovan sa 21 godinu, a preminuo je sa 74.
Uzroci ALS su složeni. Kod 10 do 15 odsto pacijenata bolest ima porodičnu osnovu i naslijeđena je, iako činjenica da je neko u porodici bio bolestan, ne znači da će i naredne generacije sigurno oboljeti. Štaviše, mutacija odgovorna za porodični ALS ne mora uvijek biti u istom genu.
U preostalih 85 odsto slučajeva, pronalaženje uzroka je još teže. Istraživači sumnjaju da malu, ali značajnu ulogu igraju suptilne promjene u više gena istovremeno. Do sada je identifikovano čak 40 takvih gena. Najčešće mutacije pogađaju gene:
- C9orf72 - odgovoran za regulaciju nervnih i mišićnih ćelija (30 odsto slučajeva),
- SOD1 - kodira enzim koji štiti ćelije od oksidativnih oštećenja (20 odsto),
- TARDBP (4 odsto) i
- FUS (5 odsto) - povezani sa proizvodnjom proteina.
Kako objašnjava prof. Eva Feldman sa Univerziteta u Mičigenu za "Bi-Bi-Si", uloga genetskih faktora u razvoju bolesti varira između 8 odsto i 60 odsto, u zavisnosti od tipa ALS.
Sve više podataka ukazuje i na uticaj životne sredine. Feldman i njen tim proučavali su skup štetnih supstanci s kojima tijelo dolazi u dugotrajni kontakt. Među potencijalnim faktorima rizika našli su se pesticidi, teški metali, zagađenje vazduha, prašina sa gradilišta, organske hemikalije i čestice iz izduvnih gasova.
Kako ističe Nil Takur iz ALS Udruženja, rijetko postoji jedan, jedinstven razlog za razvoj bolesti. Obično je u pitanju kombinacija različitih faktora. Izloženost avionskom gorivu, dimu sa vojnih logora, pesticidima ili aerosolima može da poveća rizik. Veća učestalost bolesti primijećena je, na primjer, kod vojnika. Sumnja se i na uticaj olova u vodi, pušenja i kontaktnog sporta.
Može li se ALS efikasno liječiti?
Istraživanja ALS otežava rijetkost bolesti i velika raznolikost pacijenata. Teško je okupiti dovoljno velike grupe za analize, a brz napredak bolesti ograničava učešće pacijenata u kliničkim ispitivanjima.
Trenutno, ALS je i dalje neizlječiva bolest, ali postoje odobreni ljekovi koji mogu da uspore njen napredak. Pojavljuju se i obećavajuće ciljne terapije, na primjer, ljekovi usmjereni protiv posledica mutacije SOD1.
Za osobe koje već boluju od bolesti, ključna je njega, podrška i pristup specijalizovanim medicinskim uslugama. ALS Udruženje naglašava da želi da učini bolest "podnošljivom za život" dok se ne pronađe efikasno liječenje. Organizacija takođe radi na preporukama za smanjenje rizika.